La ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) o enfermedad de Lou Gehrig es la más frecuente de las enfermedades de la neurona motora.
Es una enfermedad neurodegenerativa grave que conlleva una afectación progresiva de la función bulbar y de las extremidades, con signos tanto de motoneurona inferior como superior y con la implicación de la inervación del tronco y diversas regiones de la médula espinal.
Hoy en día se están redescubriendo diversos trastornos considerados exclusivamente del movimiento y enfoques como el que aporta la neuropsicología se consideran cada vez más necesarios en la intervención multidisciplinar que requiere la esclerosis lateral amiotrófica. Entre estos trastornos tradicionalmente motores encontramos las enfermedades de la neurona motora y las ataxias o degeneración cerebelosa.
Sandra Pàmies | Psicóloga y Gerontóloga Social.
Enfermedad de la neurona motora.
La ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) o enfermedad de Lou Gehrig es la más frecuente de las enfermedades de la neurona motora. Es una enfermedad neurodegenerativa grave que conlleva una afectación progresiva de la función bulbar y de las extremidades, con signos tanto de motoneurona inferior como superior y con la implicación de la inervación del tronco y diversas regiones de la médula espinal.
Existen otras enfermedades de la neurona motora menos frecuentes, como es la atrofia muscular progresiva, con afectación selectiva de la neurona motora superior. Es de progresión más lenta que la ELA, y probablemente no sea más que parte del mismo continuum.
A) Aspectos clínicos y diagnósticos de la Esclerosis Lateral Amiotrófica.
La esclerosis lateral amiotrófica comparte con otras enfermedades neurodegenerativas el tener una etiología poligénica. Se podría decir que la evidencia acumulada sugiere que la esclerosis lateral amiotrófica, más que una enfermedad de la neurona motora, es una enfermedad multisistémica.
Entre los hallazgos genéticos más relevantes se encuentra el solapamiento entre la ELA y la demencia frontotemporal.
La mayoría de casos con ELA y más de la mitad de los casos con demencia frontotemporal presentan mutaciones en el gen TARDBP para la proteína TDP-43.
La coincidencia genética puede estar indicando que la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontotemporal puedan ser distintas manifestaciones de un mismo proceso patológico.
Crecientes evidencias asocian la esclerosis lateral amiotrófica con la sobreexposición a pesticidas y exponen que existe riesgo asociado a tabaquismo.
Los signos de afetación de motoneurona superior.
Espasticidad,
Debilidad,
Fuertes reflejos tendinosos, en las extremidades;
o la Disartria Espástica (caracterizada por un habla lenta, dificultosa y distorsionada, a menudo con sonido nasal), si la afectación es bulbar.
Los signos de afectación de la motoneurona inferior.
las Fasciculaciones,
el Adelgazamiento morboso y,
la Febilidad, tanto en las extremidades como en la lengua. En este último caso se acompaña de disartría flácida y posterior disfagia, como signos bulbares.
Los pacientes con ELA pueden debutar de distintas maneras.
Un inicio con afectación de las extremidades (~70%) o un inicio de afectación bulbar (~25%), o con implicación del tronco o afectación respiratoria inicial, con la subsiguiente afectación de otras regiones. Los pacientes que inician la enfermedad con afectación de las extremidades presentan un mejor pronóstico que aquellos de inicio bulbar.
De todas formas, la progresiva debilidad de la musculatura respiratoria en unos y otros conducirá de manera inexorable a un fallo respiratorio mortal.
Para predecir la supervivencia de los pacientes con ELA el instrumento de evaluación más utilizado en los ensayos clínicos es la Amyotrophic lateral sclerosis functional rating scale revisada. En esta escala los pacientes son puntuados según la sintomatología bulbar y de las extremidades, la movilidad y la función respiratoria.
B) Neuropatología.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa grave con una patogénesis compleja y no del todo conocida. Como en otras enfermedades neurodegenerativas, los agregados o inclusiones proteicas tienen un papel relevante en la neuropatología de la ELA, en especial las inclusiones positivas para ubiquitina, que podríamos considerar su rasgo patológico característico.
Las inclusiones ubiquitinadas de la ELA están compuestas por diversas proteínas, entre las que se encuentra la TDP-43. Dado que en la demencia frontotemporal esta misma proteína tiene un papel destacado, se podría considerar que ambas condiciones comparten mecanismos subyacentes. Incluso se ha propuesto que pueden formar parte de un mismo espectro, el de las TDP-43 proteinopatías.
En su conjunto, en la patogénesis de la ELA están implicados mecanismos genéticos, de excitotoxicidad glutamatérgica, de estrés oxidativo, de disfunción mitocondrial, de acumulación de neurofilamentos, de alteración del aporte trófico, alteración de la función glial, infección viral, desequilibrio inmunológico y alteración de las barreras hematoencefálica, hematoespinal y hematocefalorraquídea.
C) Neuropsicología.
En las primeras descripciones de la enfermedad, la esclerosis lateral amiotrófica era considerada una enfermedad neurodegenerativa que afectaba exclusivamente al sistema motor. Su descripción ha cambiado ante el cúmulo de evidencias. Actualmente se acepta que la esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa multisistémica que también puede afectar a la cognición y la conducta.
Además de la ELA puramente motora existen otros fenotipos. Uno de ellos es la esclerosis lateral amiotrófica con alteración cognitiva principalmente de tipo frontotemporal (aproximadamente un 30% de los casos), con déficits en atención, flexibilidad cognitiva, fluidez verbal y relativa preservación de las funciones visoespaciales y la memoria.
Cabe mencionar que la esclerosis lateral amiotrófica con demencia, según los criterios de demencia frontotemporal de Neary:
- En relación a la ELA con alteración cognitiva sin demencia: predomina el síndrome disejecutivo con el hallazgo consistente de alteración de la fluidez verbal. Se ha encontrado además alteración de la denominación por confrontación visual, del procesamiento conceptual semántico y de la comprensión sintáctica, así como evidencia de parafasias, decremento de la longitdud de la frase y déficits en la construcción de oraciones. Este tipo de errores que sobrepasan lo esperable por la disfunción ejecutiva podrían ser indicativos de un síndrome afásico y, por tanto, apuntar a una modalidad de alteración cognitiva sin demencia no destacada en las actuales recomendaciones de la American Academy of Neurology.
- En cuanto la ELA con alteración cognitiva con demencia: ésta puede ser de perfil conductual que parece ser el tipo predominante, pero también se han descrito casos de ELA con afasia progresiva no fluente y casos con demencia semántica. Algunos trabajos observan que los pacientes con ELA y alteración de la fluidez presentan hipoactivación del córtex prefrontal dorsolateral, el córtex premotor, el insular y el tálamo.
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Conclusión.
Se considera que el modelo explicativo de deterioro cognitivo y/o conductual de la ELA se centra en aquellas regiones frontotemporales con mayores conexiones a áreas posteriores y a estructuras subcorticales y límbicas. Es decir, que el deterioro de la ELA depende de una amplia red que implica la disfunción de múltiples áreas.
Los múltiples problemas de la ELA requieren una aproximación multidisciplinaria que incluya la rehabilitación para mantener la función motora, la asistencia nutricional (alimentación entérica, gastronomía), la asistencia respiratoria (ventialación no invasiva, ventilación invasiva, traqueotomía) y los cuidados paliativos. Además puede ser necesario el uso de dispositivos de comunicación aumentativa, apoyo psicológico para los pacientes y sus familias, y reconocimiento de los efectos clínicos y sociales no solamente del deterioro conductual sino también del deterioro cognitivo.
Principal referencia bibliográfica: Neuropsicología de las Enfermedades Neurodegenerativas.
Autora:
Lanzamiento en Septiembre de 2018. Suscríbete. Financiado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional. Responsables en Francia: Olivier Durant y Rameau Nicolas. Responsable anterior: Damien Cacouault. Responsable de la Traducción a Español: ©sandrapamies.
Película recomendada – Esclerosis Lateral Amiotrófica:
Nunca me dejes sola. Interpretada por Hilary Swank.
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